データ処理と品質管理
- パイプライン構築: FASTQからVCFやカウントマトリクスへの処理を自動化。
- 品質チェック: FastQC・MultiQCでシーケンス品質を監視。
- データ洪水の整理: 解析リソースに優先順位を付け、元データのノイズや欠損を補正。
- メタデータ整備: サンプル属性や臨床情報を統一フォーマットで管理。
バイオインフォマティシャン
生命データを読み解き治療と研究をつなぐ
解析パイプラインを回しつつ、ラボの研究員や臨床医と仮説を擦り合わせていく。ヘルスケア領域も包含しています。
役割概要
バイオインフォマティクスサイエンティストは、次世代シーケンサーから得られる膨大なオミックスデータを解析し、疾患メカニズムの解明や創薬ターゲット探索を推進します。
製薬企業や医療機関と連携し、研究の初期段階から臨床応用までをデータで橋渡し。再現可能な解析パイプラインと解釈しやすいレポートを提供します。
主な業務領域
解析と仮説生成
- 差次的発現解析: DESeq2などで治療群との遺伝子発現差を抽出。
- ネットワーク解析: Pathway解析やタンパク相互作用ネットワークで作用機序を推定。
- 個別化医療: 変異プロファイルと薬剤反応性データを組み合わせ治療候補を提案。
創薬・臨床連携
- ターゲット優先順位: バイオマーカー候補を科学的根拠と共に提示。
- 臨床試験支援: 患者層別化や伴走診断の設計をデータ観点で支援。
- ナレッジ共有: 可視化レポートや知識グラフで研究者と洞察を共有。
代表的なプロジェクト
理化学研究所 細胞機能・表現型データベース「Cell IO」の開発
大規模言語モデル（LLM）等を用いて、文献情報と1細胞オミクスデータを統合。細胞の遺伝子発現情報と機能・表現型情報を相互に行き来できるウェブデータベースの開発を目指すプロジェクト。
中外製薬株式会社 患者ビッグデータを活用した創薬研究
電子カルテ、ゲノム情報、臨床試験データなどの患者ビッグデータを統合的に解析。新たな創薬ターゲットの探索や、個別化医療に繋がるバイオマーカーの同定を目指す研究開発を推進している。
NEC/Transgene社 AIを活用した個別化がんワクチンの開発
患者ごとのがん細胞の遺伝子変異をAIで解析し、最適な抗原を予測。その患者専用の「がんワクチン」を設計・開発するプロジェクト。AI創薬技術で個別化医療の実現を目指す。
スキル&マインドの3層マップ
テクニカル
- バイオ統計: サバイバル解析、マルチオミックス統合、ベイズ推定。
- プログラミング: Python・R、Nextflow、Snakemakeでパイプライン自動化。
- クラウド/HPC: GCP、AWS Batch、オンプレHPCを使い分け。
ビジネス理解
- 創薬フェーズ: ターゲット検証～IND申請までのデータ要件。
- 規制対応: GxPやデータ完全性を意識したログ管理。
- 医療価値: バイオマーカーが患者アウトカムやコスト改善に与える影響。
コラボレーション
- 研究者連携: ラボと週次ミーティングで仮説をすり合わせ。
- 医師・臨床連携: 症例カンファレンスで結果を共有し、レポートを共同作成。
- データ共有: 公的データベースや社外パートナーとの安全な交換方法を設計。
- 分野間通訳: ウェットとドライの溝を埋め、互いの専門用語を翻訳する。
キャリアの伸び方
スペシャリストパス: シングルセル解析やAI創薬の専門家として研究の最前線をリード。
マネジメントパス: 計算生物学チームのリーダーやディレクターとしてポートフォリオを統括。
クロスファンクションパス: 医療DXスタートアップやヘルスケアコンサルでデータ基盤構築を指揮する道もあります。
キャリアに関するあれこれ
- Q: ゲノムデータが多すぎて解析が追いつきません
- NGSで日々データが増えるのは当たり前。まずは優先順位の高い解析から順番に回し、パイプライン自体をスケールさせる工夫が必要です。
- Q: ウェットとドライの溝をどう埋める？
- ラボと解析で使う言葉が違うので、互いの基礎知識を学び合う場を用意します。「何を解きたいのか」から擦り合わせるとすれ違いが減ります。
- Q: 倫理やデータ統合の壁が辛い…
- ゲノムと臨床データを扱うには匿名化や利用許諾の整備が必須です。法律・倫理の知識をアップデートしつつ、データ標準化の地道な作業を避けて通れません。